Jurnal MediLab Mandala Waluya Vol 8 No 1. Juli 2024 Website : http//:analiskesehatan-mandalawaluya. id/ index. php/JMMedila. p-ISSN : 2580-4073 e-ISSN: 2685-1113 DETEKSI MUTASI GEN TMPRSS 6 MENGGUNAKAN METODE T-ARMS PCR PADA KASUS STUNTING DENGAN KADAR HEMOGLOBIN RENDAH DI PUSKEMAS BENU-BENUA Titi Purnama1. Nada Fitra Nur Auliyah2 D-IV Teknologi Laboratorium Medis Fakultas Sains dan Teknologi Universitas Mandala Waluya Email: nadafitra. 2001@gmail. ABSTRAK Standar angka kasus stunting nasional menurut SSGI (Studi Status Gizi Indonesi. tahun 2021 hanya mencapai 24,4 %. Sulawesi Tenggara termasuk dalam salah satu dari 12 provinsi dengan prevalensi angka kasus stunting tertinggi di Indonesia, dan menduduki posisi kelima tingkat nasional dengan kasus mencapai 30,2 %. Stunting merupakan indikator terjadinya malnutrisi akibat kurangnya asupan zat gizi. Salah satu asupan zat gizi yang diperlukan adalah zat besi. Oleh karena itu, anak yang mengalami stunting beresiko akan mengalami anemia. Anemia disebabkan oleh beberapa faktor, salah satunya diakibatkan oleh mutasi gen. Mutasi pada gen TMPRSS 6 merupakan inidikator seseorang mengalami anemia. Penelitian ini bertujuan untuk mendeteksi mutasi gen TMPRSS 6 pada kasus stunting anak dengan kadar hemoglobin rendah di Puskesmas Benu Ae Benua. Jenis penelitian yang digunakan dalam penelitian ini adalah penelitian kualitatif dengan desain penelitian case control study. Populasi dalam penelitian ini balita dengan kasus stunting di wilayah kerja Puskesmas Benu Ae Benua dengan jumlah sampel sebanyak 9 responden dideteksi secara molecular menggunakan metode T-ARMS PCR. Hasil penelitian ini menunjukkan seluruh responden mengalami penurunan kadar hemoglobin (<12 gr/d. dan hasil PCR menunjukkan mutasi gen TMPRSS 6 yang membawa genotip CT terdapat pada sampel 1, 2, 6, 7, 8, 9, dan pada sampel 10 sebagai kontrol, ditandai dengan terbentuknya pita berukuran 331 bp, 225 bp, dan 151 bp. Mutasi gen TMPRSS 6 yang membawa genotip TT terdapat pada sampel 4 ditandai dengan terbentuknya pita berukuran 331 bp, dan 151 bp, sedangkan sampel 3 dan 5 menunjukkan pola genotip yang tidak jelas karena hanya menghasilkan pita berukuran 151 bp. Kata Kunci Stunting. Hemoglobin. Anemia. TMPRSS 6. T-ARMS PCR Jurnal MediLab Mandala Waluya Vol 8 No 1. Juli 2024 PENDAHULUAN Website : http//:analiskesehatan-mandalawaluya. id/ index. php/JMMedila. p-ISSN : 2580-4073 e-ISSN: 2685-1113 peringkat kelima dengan prevalensi stunting Masa balita merupakan masa penting Untuk terbesar di dunia. Menurut laporan hasil studi status gizi Indonesia (SSGI) pada tahun 2021, pemilihan jenis makanan menjadi sangat penting Indonesia untuk memenuhi kebutuhan zat gizi. Secara umum terdapat 6 zat gizi yang dibutuhkan oleh Berdasarkan peninjauan yang dilakukkan tubuh yaitu karbohidrat, lemak, protein, vitamin. SSGI mineral seperti diantaranya zat besi (F. dan Tenggara termasuk dalam salah satu dari 12 seng (Z. Karbohidrat dalam tubuh manusia provinsi dengan prevalensi angka kasus bermanfaat sebagai sumber energi utama yang diperlukan untuk beraktivitas, karbohidrat yang menduduki posisi kelima tingkat nasional berlebihan dalam tubuh akan disimpan dalam bentuk lemak sebagai cadangan sumber energi. Berdasarkan Lemak dalam tubuh bermanfaat sebagai sumber Tenggara masih berada di atas rata-rata energi dan melarutkan vitamin sehingga dapat nasional, menurut SGGI tahun 2021 standar mudah diserap oleh usus. Protein merupakan zat yang membantu untuk membangun sel tubuh mencapai 24,4 %. dalam tahap pertumbuhan dan perkembangan. Selain itu protein berfungsi sebagai pengganti asupan zat gizi. Salah satu asupan zat gizi sel tubuh yang rusak. Mineral dan vitamin yang diperlukan adalah zat besi. Oleh merupakan zat gizi yang diperlukan dalam karena itu anak yang mengalami stunting proses pertumbuhan dan perkembangan balita. Hal tersebut menunjukkan pentingnya asupan mengalami anemia. Defisiensi zat besi nutrisi yang adekuat. (Azmy dan Mundiastuti, menjadi masalah umum yang terjadi di Sulawesi Sulawesi Indonesia. Stunting sehingga sangat penting bagi balita yang berada Masalah Kekurangan gizi yang mendapat terjadinya anemia defisiensi zat besi yang banyak perhatian saat ini adalah masalah kurang dialami oleh seperempat penduduk dunia. gizi kronis dalam bentuk anak pendek yang Defisiensi biasa disebut dengan stunting, dan kurang gizi produksi eritrosit dan menyebabkan anemia akut dalam bentuk anak kurus disebut wasting yang akan mengakibatkan deficit fungsi (Djauhari, 2. Indonesia berada diposisi (Flora dkk. , 2. Penelitian di Jurnal MediLab Mandala Waluya Vol 8 No 1. Juli 2024 Website : http//:analiskesehatan-mandalawaluya. id/ index. php/JMMedila. p-ISSN : 2580-4073 e-ISSN: 2685-1113 Venezuela dalam Roziqo dan Nuryanto . menunjukkan bahwa skor TB/U bergeser kekiri TMPRSS 6 yang mengakibatkan anemia pada balita anemia, dibandingkan dengan balita pada kasus stunting. Salah satu teknik non-anemia. Hal ini menunjukkan bahwa identifikasi molekuler yang dapat digunakan stunting merupakan salah satu faktor penyebab sebagai sarana diagnosis penyakit adalah teknik amplifikasi DNA. Teknik ini mampu Anemia DNA faktor, antara lain akibat kekurangan zat besi sehingga dapat dianalisis dengan lebih jelas. efisiensi bes. dan akibat mutasi gen pada Teknik amplifikasi DNA yang digunakan adalah Polymerase Chain Reaction (PCR) (H. Kekurangan membuat tubuh tidak mampu menghasilkan (Feranisa, 2. hemoglobin (H. Kondisi ini bisa terjadi akibat Tetra-ARMS PCR merupakan salah kurangnya asupan zat besi dalam makanan, atau satu metode yang dapat digunakan untuk karena tubuh tidak mampu menyerap zat besi. mendeteksi mutasi atau polimorfisme pada Anemia dapat terjadi tidak hanya disebabkan suatu DNA. Pada metode ARMS PCR oleh gangguan pada proses masuknya ataupun digunakan empat buah primer dengan salah keluarnya zat besi namun juga dapat terjadi satu primer akan mengenali secara spesifik karena adanya mutasi gen TMPRSS 6. Mutasi keberadaan suatu alel. Ujung 3Ao dari primer ini dapat mengakibatkan penurunan kadar besi, spesifik akan menempel pada DNA cetakan diduga merupakan kelainan bersifat resesif yang mengalami mutasi. Sampel yang sehingga dapat mempengaruhi kerja enzim mengalami mutasi akan menghasilkan dua metripase-2 yang memiliki fungsi sebagai fragmen dengan ukuran yang berbeda, regulator negatif pada transkripsi dari hepcidin. sedangkan sampel normal hanya akan Jika terjadi peningkatan kadar hepcidin maka menghasilkan satu fragmen. Metode ARMS akan menghambat proses penyerapan zat besi PCR dapat digunakan untuk mendiagnosis (Fikry . dalam Gusnadin, . Perdana suatu penyakit yang disebabkan oleh mutasi dan Jacobus, . Mutasi atau cacat pada pada suatu gen (Badriyya dan Achyar, gen TMPRSS 6 terjadi akibat penyakit anemia Oleh rendah, dan nilai hepcidin tinggi (De Falco, dkk. penelitian ini untuk mengetahui adanya mutasi gen TMPRSS 6 pada kasus stunting dengan kadar Hb rendah. Hal ini diharapkan Perlu bisa menjadi salah satu bentuk deteksi dini Jurnal MediLab Mandala Waluya Vol 8 No 1. Juli 2024 Website : http//:analiskesehatan-mandalawaluya. id/ index. php/JMMedila. p-ISSN : 2580-4073 e-ISSN: 2685-1113 dan upaya pencegahan terhadap faktor-faktor (Sumber data primer, 2. malnutrisi yang disebabkan oleh kasus stunting pada balita dan anak. METODE PENELITIAN Berdasarkan data tabel 1, umur yang penelitian ini dilakukan dalam satuan bulan. Jenis penelitian yang digunakan dalam penelitian ini adalah penelitian kualitatif dengan desain penelitian case control study untuk mendeteksi mutasi gen TMPRSS 6 pada kasus stunting dengan kadar hemoglobin rendah di Puskemas Benu-Benua. Berdasarkan tabel 1 dapat diketahui bahwa responden yang berumur 12 Ae 23 bulan berjumlah 2 responden dengan presentase . 2 %), responden yang berumur 24 Ae 59 presentase . 8 %). Jenis kelamin HASIL Telah Pada saat penelitian berlangsung mutasi gen TMPRSS 6 menggunakan metode TARMS PCR pada kasus stunting dengan kadar haemoglobin rendah di Puskemas Benu-Benua pada tanggal 29 Mei 2023 Ae 6 Juni 2023 di laboratorium Puskesmas Benu Ae Benua dan Laboratorium Diagnostik Molekuler Prodi D-IV TLM Universitas Mandala Waluya. Karakteristik responden diperoleh jumlah responden yang berjenis penelitian yang dilakukan, distribusi frekuensi responden berdasarkan umur ditunjukkan pada Tabel 1. Distribusi frekuensi responden berdasarkan umur di Puskesmas Benu Ae Benua Rentang umur 12-23 bln 24-59 bln Total dibandingkan jumlah responden laki-laki. Tabel 2. Distribusi frekuensi responden Puskesmas Benu Ae Benua Jenis kelamin Perempuan Laki-laki Total Umur Berdasarkan (Sumber data primer, 2. Berdasarkan tabel 2 di atas, dapat dilihat bahwa responden yang berjenis tinggi yaitu berjumlah 6 responden dengan presentase . 7 %) dan responden dengan laki-laki responden dengan presentase . 3 %). Status Stunting Berdasarkan data hasil observasi Jurnal MediLab Mandala Waluya Vol 8 No 1. Juli 2024 Website : http//:analiskesehatan-mandalawaluya. id/ index. php/JMMedila. p-ISSN : 2580-4073 e-ISSN: 2685-1113 penelitian yang dilakukan, jumlah responden g/dL) berdasarkan status stunting ditunjukkan pada Rendah <12 Normal Tabel 3. Distribusi frekuensi responden berdasarkan status stunting di Puskesmas Benu Ae Benua Status Stunting Tinggi Sangat Pendek Pendek Normal Total (Sumber data primer, 2. Total >14 (Sumber data primer, 2. Hasil Uji Kualitas dan Kuantitas DNA Hasil pengukuran konsentrasi DNA sampel responden balita stunting yang Berdasarkan data diatas, status stunting memiliki hemoglobin rendah di Puskesmas yang dimaksud adalah status gizi balita yang Benu-Benua dapat dilihat pada tabel 5. ditentukan melalui pengukuran tubuh keadaan Tabel 5. Hasil Uji Kualitas dan Kuantitas DNA tinggi badan (TB) seseorang yang tidak sesuai dengan umur, yang penentuannya dilakukan Konsentrasi Kode dengan menghitung skor Z-indeks tinggi badan menurut umur (TB/U). Berdasarkan tabel 8 dapat diketahui bahwa responden dengan status stunting sangat pendek berjumlah 2 responden DNA Ratio A260 A280 (AAg/mL) (A260/ A. dengan presentase . 2 %), responden dengan status stunting pendek berjumlah 7 responden dengan presentase . 8 %). Hemoglobin Berdasarkan penelitian yang dilakukan, distribusi frekuensi (Sumber data primer, 2. ditunjukkan pada tabel 4. Tabel 4. Distribusi frekuensi responden berdasarkan hemoglobin di Puskesmas Benu Ae Benua Status Nilai HB Stunting Hasil Deteksi Mutasi Gen TMPRSS 6 Berdasarkan hasil penelitian yang telah dilakukan, diperoleh hasil deteksi mutasi gen TMPRSS 6 menggunakan metode T-ARMS PCR pada kasus stunting Jurnal MediLab Mandala Waluya Vol 8 No 1. Juli 2024 Website : http//:analiskesehatan-mandalawaluya. id/ index. php/JMMedila. p-ISSN : 2580-4073 e-ISSN: 2685-1113 dengan kadar hemoglobin rendah dapat dilihat terdapat pada sampel 4 dengan presentase pada gambar 1. 1 %). PEMBAHASAN Stunting atau postur tubuh pendek adalah kondisi tinggi badan (TB) anak yang tidak ideal dengan usianya, dimana menghitung skor Z-indeks tinggi badan Gambar 1. Hasil elektroforesis: Ket: 1-9 = sampel,10 = kontrol. M = marker . bp Ladder TianGe. (TB/U). Stunting merupakan masalah kurang gizi kronis yang disebabkan oleh zat gizi yang kurang dalam jangka lama akibat pasokan Berdasarkan gambar 1 dapat diketahui bahwa pada sampel 1, 2, 6, 7, 8, 9, dan 10 kebutuhan gizi (Sutarto dkk. , 2. terbentuk pita DNA yang berukuran 151 bp, 225 Tujuan dilakukannya penelitian ini bp, dan 331 bp. Sampel 4 terbentuk pita DNA adalah untuk mendeteksi mutasi gen yang berukuran 151 bp dan 331 bp, serta sampel TMPRSS 6 menggunakan metode T- 3 dan 5 terbentuk pita DNA yang berukuran 151 ARMS PCR (Tetraprimer Amplification Refractory Mutation System Polymerase Tabel 6. Hasil deteksi mutasi gen TMPRSS 6 menggunakan metode T-ARMS PCR pada kasus stunting dengan kadar hemoglobin Hasil Kode Sampel PCR Chain Reactio. pada kasus stunting dengan kadar hemoglobin rendah di wilayah kerja puskesmas Benu-Benua. Penelitian mengumpulkan data kasus balita stunting 1, 2, 6, 7, 8, 9 Benua, tua/wali (Sumber data primer, 2. di wilayah kerja Puskesman Benu Ae Berdasarkan tabel 6. dapat diketahui pengambilan sampel dan diperiksa kadar bahwa hasil mutasi gen TMPRSS 6 yang hemoglobinnya secara automatic, sampel membawa genotip CT terdapat pada sampel 1, 2, yang memenuhi kriteria inklusi kemudian 6, 7, 8, 9 dengan presentase . 7 %), mutasi dilanjutkan ke tahap pemeriksaan secara gen TMPRSS 6 yang membawa genotip TT T55 Jurnal MediLab Mandala Waluya Vol 8 No 1. Juli 2024 ARMS PCR. Website : http//:analiskesehatan-mandalawaluya. id/ index. php/JMMedila. p-ISSN : 2580-4073 e-ISSN: 2685-1113 hanya memiliki persentase . 3 %). Responden pada penelitian ini adalah Penelitian ini sejalan dengan hasil penelitian anak yang berusia dibawah 5 tahun (Balit. yang dilakukan oleh Murti dkk. Karena pada anak usia balita mengalami resiko dimana kasus terbanyak balita stunting stunting lebih tinggi dibandingkan anak yang adalah yang berjenis kelamin perempuan berusia di atas 5 tahun (Mzumara dkk. , 2. dengan persentase . 8 %). Hal ini juga Berdasarkan hasil penelitian yang dilakukan sependapat dengan penelitian Habibzadeh pada tabel 1 menunjukkan bahwa mayoritas . yang berkesimpulan bahwa responden yang mengalami stunting berusia 24 Ae prevalensi kegagalan pertumbuhan pada 59 bulan dengan persentase . 8 %) dibanding bayi perempuan lebih tinggi dibanding laki- responden yang berusia 12 Ae 23 bulan dengan laki, hasil penelitiannya juga menyatakan persentase . 2 %). Penelitian ini sejalan bahwa kegagalan tersebut terjadi karena dengan hasil penelitian dari Sujianti dan Suko adanya diskriminasi terhadap gender. , dimana balita yang mengalami stunting Balita paling banyak terjadi diusia 25 Ae 59 bulan. Stunting pada anak bisa mulai terjadi saat janin dalam penelitian ini. Berdasarkan tabel 4 masih dalam kandungan dan akan terlihat bila dapat dilihat bahwa seluruh responden anak telah menginjak usia 2 tahun. Hal ini dengan kasus stunting memiliki kadar terjadi karena seluruh organ penting dan sistem hemoglobin yang rendah dengan persentase tubuh mulai terbentuk sempurna setelah 1000 . %). Penelitian ini sejalan dengan hasil hari pertama kehidupan . 0 HPK). Menurut penelitian yang telah dilakukan oleh Yustia Nasikhah . balita dibawah usia 2 tahun . yang menyimpulkan bahwa balita dapat melakukan kejar tumbuh maka akan ada stunting lebih banyak mengalami penurunan kesempatan balita tersebut dapat tumbuh dengan kadar hemoglobin dengan persentase . tinggi badan normal. Pernyataan tersebut sejalan %). Stunting menjadi indikator malnutrisi dengan penelitian yang telah dilakukan oleh asupan zat gizi di dalam tubuh, ada Wanimbo dan Minarni . menunjukkan beberapa zat gizi yang diperlukan untuk dominan stunting terjadi pada balita diusia >13 tumbuh kembang anak, salah satu asupan bulan dibanding balita yang berusia <13 bulan. zat gizi yang diperlukan adalah zat besi. Berdasarkan tabel 2 dapat diketahui Apabila terjadi kekurangan zat besi, maka tubuh akan gagal memproduksi hemoglobin berjenis kelamin perempuan dengan persentase (H. 7 %) dibandingkan responden laki-laki yang Penurunan kadar hemoglobin di dalam Jurnal MediLab Mandala Waluya Vol 8 No 1. Juli 2024 Website : http//:analiskesehatan-mandalawaluya. id/ index. php/JMMedila. p-ISSN : 2580-4073 e-ISSN: 2685-1113 tubuh akan mengakibatkan kurangnya oksigen ARMS PCR. Tujuan digunakan metode ini dalam darah akibat gangguan pada proses adalah metode tersebut dapat digunakan pengikatan oksigen, hal ini ditandai dengan untuk mendeteksi adanya mutasi pada suatu penurunan kadar Hb yang menyebabkan seorang fragmen DNA. Ada beberapa tahap pada anak stunting mengalami anemia. Menurut Flora pemeriksaan molekuler yang dilakukan, . mengatakan bahwa anak yang antara lain proses isolasi, proses pengukuran mengalami stunting beresiko 2,7 kali lebih besar kemurnian DNA, proses amplifikasi DNA, serta proses elektroforesis. Proses isolasi seseorang dapat ditentukan dengan pendekatan DNA pada penelitian ini bertujuan untuk kinetik yang didasarkan pada mekanisme yang mengekstraksi atau mengeluarkan DNA dari inti sel serta untuk memisahkan DNA murni (Oehadian, 2. Pendapat dari Muzayyaroh dari komponen sel lainnya seperti protein, dan Suyati . kadar hemoglobin merupakan karbohidrat dan lemak. Menurut Harahap parameter yang paling mudah digunakan dalam . prinsip utama dari proses isolasi DNA terbagi menjadi 3 yaitu penghancuran hemoglobin rendah dapat dipastikan seseorang . , ekstraksi atau pemisahan dari bahah akan mengalami anemia. padat lain seperti seluosa dan protein, serta Anemia Sampel yang memenuhi kriteria inklusi Setelah tahapan akhir isolasi DNA, pemeriksaan molekuler dihari yang sama untuk kemudian dilanjutkan dengan pengukuran mempertahankan stabilitas sampel. Stabilitas sampel merupakan kemampuan sampel dalam mempertahankan nilai awal yang diukur secara Berdasarkan hasil pengukuran kemurnian kuantitatif pada waktu tertentu apabila disimpan DNA pada tabel 5, sampel dalam penelitian ini mempunyai interval nilai rasio berkisar (Aliviameita, yang terakhir adalah pemurnian DNA. Suhu DNA direkomendasikan sebagai suhu yang ideal bahwa semua sampel memiliki kontaminan untuk penundaan selama 12 jam, dan apabila RNA. Hal ini dikarenakan pada proses penundaan dilakukan tanpa disimpan di lemari pendingin maka sampel harus dianalisis paling lama 24 jam (Ozmen dan Ozarda, 2. menghilangkan RNA (RNAs. Hal ini Sampel sejalan dengan penelitian Atiq . yang deteksi molekuler menggunakan metode T- menyatakan bahwa konsentrasi DNA yang Jurnal MediLab Mandala Waluya Vol 8 No 1. Juli 2024 Website : http//:analiskesehatan-mandalawaluya. id/ index. php/JMMedila. p-ISSN : 2580-4073 e-ISSN: 2685-1113 di bawah rasio (<1,. kemurnian DNA terukur rendah hal ini menandakan isolat DNA terkontaminsi oleh RNA dan yang memiliki nilai di atas rasio menggunakan primer spesifik yang didesain (>2,. menandakan isolat DNA terkontaminasi khusus untuk untuk memperkuat gen target. oleh protein. Pada penelitian ini tahap amplifikasi DNA Nilai konsentrasi DNA pada tabel 5 digunakan 4 primer untuk melihat mutasi gen TMPRSS 6 yaitu primer FO . Ao GAA konsentrasi DNA yang paling tinggi yaitu TAG AGA ACA g GCT CCA GGC TC 42 AAg/mL dan konsentrasi yang 3A. sebagai primer forward outer, primer RI terendah adalah sampel 10 dengan nilai 18. Ao CGT GGC GTC ACC TGG TAG CGA AAg/mL. Menurut Gusnadin . ada beberapa TAG A 3A. sebagai primer reserve outer, primer FIC . Ao ACA GGA CCT GTG CAG konsentrasi isolat DNA, salah satunya adalah CGA GGC 3A. sebagai primer forward suhu inkubasi, sampel yang telah di campurkan inner dan primer RIT . Ao TAG g TGG dengan larutan lysis buffer di inkubasi pada suhu CCA TCA CCA CCT TGC 3A. sebagai Jika suhu inkubasi yang digunakan primer reserve inner. Primer outer akan terlalu tinggi maka dapat merusak DNA, membaca bagian terluar dari gen target sedangkan jika suhu terlalu rendah maka sedangkan primer inner akan membaca membran serta jaringan sel tidak dapat hancur bagian dalam dari gen target. Primer yang mengakibatkan DNA di dalam sel tidak forward akan menempel pada ujung sekuens Meskipun demikian, hal ini tidak bergerak dengan arah 5Ao Ae 3Ao pada untai menjadi suatu masalah dikarenakan salah satu antisense strand sedangkan primer reserve kelebihan dari metode PCR adalah tidak akan bergerak dengan arah 3Ao Ae 4Ao pada untai sense strand. Setelah masing-masing konsentrasi DNA yang tinggi oleh karena itu meskipun dengan tingkat kemurnian DNA yang komplemennya, enzim polymerase akan terbilang rendah. DNA tersebut masih dapat mensintesis molekul DNA baru. digunakan dan diamplifikasi. Tahap amplifikasi DNA pada penelitian Hasil elektroforesis gel agarose yang ini adalah proses duplikasi atau memperbanyak transluminator dapat dilihat pada gambar 1. DNA secara in vitro menggunakan alat thermal Diperoleh hasil deteksi mutasi gen TMPRSS Hasil dari isolasi DNA pada penelitian 6 yaitu sampel yang membawa genotip CT ini masih dapat teramplifikasi, walaupun tingkat berada pada sampel 1, 2, 6, 7, 8, 9, dan 10 Jurnal MediLab Mandala Waluya Vol 8 No 1. Juli 2024 Website : http//:analiskesehatan-mandalawaluya. id/ index. php/JMMedila. p-ISSN : 2580-4073 e-ISSN: 2685-1113 yang ditandai munculnya pita DNA yang Hal ini dapat divalidasi melalui berukuran 331 bp, 225 bp, dan 151 bp. Sampel 4 proses sekuensing. membawa genotip TT yang ditandai munculnya Sampel Sedangkan genotip CC . lel norma. tidak hemoglobin normal, dimana hasil deteksi ditemukan pada penelitian ini. Alel T yang mutasi gen (Tabel . menunjukkan bahwa muncul pada pita DNA menunjukan bahwa terjadi mutasi gen TMPRSS 6 dengan terjadi mutasi pada suatu fragmen DNA dimana genotip CT. Hal ini menandakan responden alel C pada genotip normal berubah menjadi alel T, hal ini yang berpengaruh terhadap anemia memiliki kadar hemoglobin normal. Hal ini ditandai dengan kadar hemoglobin yang rendah bisa terjadi karena alel T pada responden tidak terekspresi. Gen yang terekspresi Hal pita DNA yang berukuran 331 bp dan 151 bp. penelitian Gusnadin . yang menyatakan bahwa alel T pada rs855791 merupakan faktor . risiko terjadinya anemia. Menurut penelitian terbaru ekspresi gen Hasil deteksi mutasi gen TMPRSS 6 mengacu pada peristiwa suatu protein . pada sampel 3 dan 5 menunjukkan terbentuk dari hasil instruksi suatu gen pada pola genotip yang tidak jelas untuk dikatakan CC, . erubahan menghasilkan pita DNA yang berukuran 151 bp. Menurut penelitian yang dilakukan oleh Millah mengaktifkan ataupun menonaktifkan gen . pita DNA yang tidak muncul dapat karena dipengaruhi oleh lingkungan . ola disebabkan oleh kegagalan amplifikasi molekul hidu. dan perilaku sehari-hari. Penelitian DNA untai ganda menjadi untai tunggal, primer ini sejalan dengan hasil penelitian yang yang tidak dapat menempel pada DNA target, dilakukan oleh Abdulmannan . yang DNA polymerase yang gagal memperpanjang daerah target, dan kemungkinan urutan basa responden yang mengalami mutasi pada gen TMPRSS 6 memiliki kadar hemoglobin CT, komplemen dari basa nukleutida pada cetakan yang rendah. DNA target, hal ini menyebabkan primer tidak Ekspresi gen pada setiap manusia dapat mengamplifikasi fragmen DNA. Selain berbeda-beda karena manusia memiliki itu, bisa jadi terdapat mutasi pada daerah terluar gen sehingga primer tidak mengenali daerah polimorfisme genetik. Polimorfisme genetik Jurnal MediLab Mandala Waluya Vol 8 No 1. Juli 2024 Website : http//:analiskesehatan-mandalawaluya. id/ index. php/JMMedila. p-ISSN : 2580-4073 e-ISSN: 2685-1113 mengacu pada variasi dalam urutan DNA di Kombinasi dari faktor-faktor di atas antara individu-individu dalam populasi yang menyebabkan variasi ekspresi gen yang dapat mempengaruhi karakteristik fisik dan kaya dan unik di antara setiap individu biologis mereka, termasuk ekspresi gen. Ada Perbedaan ini adalah salah satu beberapa alasan mengapa ekspresi gen berbeda alasan mengapa setiap orang memiliki ciri- antara manusia, yang pertama adalah variasi ciri fisik, kognitif, dan kesehatan yang genetic, setiap individu memiliki kombinasi unik berbeda-beda. dari alel . arian ge. pada lokus tertentu di Stunting yang terjadi pada responden dalam genom mereka. Alel-alel ini dapat mengindikasi terjadinya malnutrisi di dalam berinteraksi dan mempengaruhi bagaimana gen Zat besi menjadi salah satu zat yang diperlukan tubuh sebagai komponen utama Kedua adalah faktor lingkungan, dalam pembentukan hemoglobin, malnutrisi Lingkungan juga dapat mempengaruhi ekspresi Misalnya, paparan terhadap polutan, nutrisi, infeksi, atau stres dapat merubah cara gen menjadi berkurang. Hal ini dibuktikan Yang ketiga regulasi genetik, proses regulasi genetik kompleks mempengaruhi menunjukkan seluruh responden dengan ekspresi gen. Beberapa gen dapat diaktifkan atau kasus stunting mengalami penurunun kadar dinonaktifkan dalam respon terhadap sinyal Kemudian hasil dari deteksi secara molekuker, 8 dari 10 responden epigenetic, epigenetika adalah mekanisme yang membawa genotip alel T yang berpengaruh mengatur ekspresi gen tanpa mengubah urutan terhadap kejadian anemia. DNA. Modifikasi Kemudia "dimatikan" sel-sel Selanjutnya replikasi sel, selama pembelahan sel, kesalahan dapat terjadi dalam proses replikasi DNA, menghasilkan variasi dalam ekspresi gen antar sel anak. Yang terakhir adalah pengaturan waktu, ekspresi gen juga dapat perkembangan embrio, penuaan, atau dalam mempengaruhi bagaimana gen "dinyalakan" KESIMPULAN Berdasarkan penelitian yang telah dilakukakan, dapat disimpulkan bahwa: Responden dengan kadar hemoglobin mg/dL normal sejumlah 1 responden sebagai Hasil mutasi gen TMPRSS 6 yang membawa genotip CT terdapat pada Jurnal MediLab Mandala Waluya Vol 8 No 1. Juli 2024 Website : http//:analiskesehatan-mandalawaluya. id/ index. php/JMMedila. p-ISSN : 2580-4073 e-ISSN: 2685-1113 sampel 1, 2, 6, 7, 8, 9, dan 10 ditandai Azmy. dan Mundiastuti. , 2018. dengan terbentuknya pita berukuran 331 bp. Konsumsi 225 bp, dan 151 bp. mutasi gen TMPRSS 6 non-stunting yang membawa genotip TT terdapat pada sampel 4 ditandai dengan terbentuknya pita Nutrition. Vol 2 . berukuran 331 bp, dan 151 bp, sedangkan Amerta Badriyya. dan Achyar. , 2020. Primer sampel 3 dan 5 tidak menunjukkan pola Construction rs11196205 Transcription Factor 7 menghasilkan pita di 151 bp Like SNP (TCF7L. Using Amplification Refractory Mutation DAFTAR PUSTAKA